Rijetka bolest i kompleksna forma epilepsije koja se u većini slučajeva javlja zbog mutacije na SCN1A genu je Dravet sindrom. Inače, Međunarodni dan podizanja svijesti o Dravet sindromu obilježava se diljem svijeta 23. lipnja.
Simptomi Dravet sindroma obično započinju u prvoj godini života, često oko šestog mjeseca, kada se pojavljuje prvi epileptički napadaj, objasnila nam je Irena Bibić, predsjednica Udruge Dravet syndrome Croatia, koja djeluje već deset godina.
Neki oboljeli kao prvi simptom dožive epileptički status, koji može trajati između 30 minuta i jednog sata, a ponekad i duže. S početkom epileptičke aktivnosti dolazi do stagnacije ili regresije u razvoju djeteta. Napadaji postaju učestaliji i raznovrsniji, uključujući mioklonične napadaje koji su povezani s težim slučajevima sindroma.
Vrućine kao veliki problem
Osim epileptičkih napadaja, oboljeli često imaju intelektualne i kognitivne teškoće, motorička i govorna oštećenja, probleme u ponašanju, psihijatrijske poremećaje, karakteristike autizma, ortopedske teškoće te poremećaje pokreta, spavanja i hranjenja. Osobe s Dravet sindromom obično ne postižu zadovoljavajuću samostalnost i zahtijevaju 24-satnu skrb.
Također, oboljelima veliki problem stvaraju vrućine, kao i bilo kakva nagla promjena temperature. Podsjetimo, u cijeloj Hrvatskoj posljednjih su dana temperature bile iznimno visoke, što je bilo nepovoljno za sve s Dravet sindromom. Roditelji oboljele djece snalazili su se na različite načine, o čemu su nam detaljno govorile dvije majke.
Potpredsjednica Udruge Dravet syndrome Croatia, Ana Franjević, majka je troje djece, od kojih je najmlađa kćerkica s Dravet sindromom koja ima deset godina. Njezina se bolest počela manifestirati u dobi od otprilike osam mjeseci.
‘Bolest je okrutna’
“Počeli su produljeni epileptički napadaji, vidno drugačiji od klasične epilepsije, to su produljeni napadi koji su inducirani visokom temperaturom, toplinom, promjenama temperature i koji se moraju, najčešće medikametozno, zaustavljati”, objasnila nam je Franjević na početku razgovora.
“Bolest je okrutna, počinje tako i praktički se od jednog roditelja očekuje, pošto Hrvatska nema resurse, da nas podrži u smislu da mi možemo ići raditi i imamo gdje ostaviti naše dijete, to praktički ne postoji. To su takvi napadi i takva klinička slika da je vrlo teško da će neki vrtić pristati na to ili jaslice. Također, kako djeca rastu tako počinju i višestruke poteškoće”, navodi Franjević, nakon čega se osvrnula na osjetljivost oboljenih na toplinu.
“Što se tiče ljeta, Dravet sindrom reagira na temperaturu, vanjsku toplinu i na promjene u temperaturi jer ta djeca imaju poremećaj termoregulacije. Moramo jako paziti, neki roditelji su na klimi od petog mjeseca jer bi svaka toplina izazivala produljene napade, a sa svakim produljenim napadom može doći do oštećenja mozga praktički i tako dijete bude još gore”, objašnjava Franjević.
‘Jako je teško’
Osim vrućina, Franjević se objasnila i kako promjene temperature utječu na dijete. “Recimo, ja sam jučer imala situaciju da je bio zadnji dan škole i u ‘Goljaku’ je naravno bila klima zbog takve djece i svega, a onda sam morala izaći na 37 stupnjeva i doći do auta. Hodala sam jako oprezno, promjene u temperaturi apsolutno izbjegavamo, kada je ljeto ne vodimo djecu u trgovine na klimu pa opet vani na vrućinu, to nam je nezamislivo”, navodi.
“To je jako teško jer su neka djeca onda ljeti čak i izolirana, moraju biti pod klimom i nema baš drugih mogućnosti. Onda kada druga djeca hoće ići na plažu, ono ne može jer je prevruće i to su onda problemi. Sve obitelji se tu nekako jedva snalaze i mi pokušavamo zajedno partnerski osmisliti normalan obiteljski život. Problem je i što takva djeca ne mogu ići u park jer će se pregrijati ili previše uzbuditi, što također može biti okidač za napade”, zaključuje Franjević.
O tome kako oboljela djeca podnose vrućine razgovarali smo i sa Slađanom Dević, članicom Udruge Dravet syndrome Croatia koja ima troje djece, od kojih dvanaestogodišnja djevojčica ima Dravet sindrom. “Prvi epileptički napad je dobila s dva i pol mjeseca, dobila je povišenu tjelesnu temperaturu, isto je bio osmi mjesec i bilo je jako vruće. S godinu dana smo vrlo brzo dobili dijagnozu, s obzirom na iskustvo drugih roditelja starije djece”, rekla je Dević na početku razgovora.
’12 godina borbe’
“Ona i dan danas ima napade. Sad smo opet u pogoršanju jer dolazi pubertet. Tako da je to naš cijeli život u ovih 12 godina borbe. Ljudi vole ljeto, a mi ne volimo nikako jer ljeti obično dolazi do pogoršanja. Visoka temperatura vani njoj izaziva napade jer dolazi do povišenja tjelesne temperature i ona tada dobiva napade. Tako da smo stalno u začaranom krugu i vrtimo se”, poručila je Dević.
S obzirom na to da žive u okolici Splita, Dević se osvrnula i na probleme koje su imali kada je cijela Dalmacija i šire područje nedavno ostalo bez struje. “Bilo je prestrašno, uhvatila me takva panika kada sam pročitala da je cijela Dalmacija bez struje. Kada je struje nestalo vani je već bilo 40 stupnjeva, a ja sam već imala plan da ću sjesti u auto i odvesti se do prijatelja jer sam mislila da je samo u našem selu nestalo struje”, ispričala je.
“Nisam znala što napraviti, vani je bio pakao, nju izvesti vani je bilo nemoguće jer mi ljeti znamo i po nekoliko dana ne izaći iz kuće. Stojimo kod kuće pod klimom i čekamo da se temperatura malo spusti. Užasno je bilo, išla sam ju odmah rashladiti, ali morate paziti i s vodom da nije prehladna pa da ne dođe do napada. Ostavila sam ju mokre kose da sjedi, sve zamračila i legla na pod jer je dolje niža temperatura nego na krevetu. Onda sam ju uspavala da se malo smiri i dodatno ne pregrijava. Kad je struja došla odahnuli smo”, zaključila je Dević.
Borba s rijetkom bolešću: Izaziva i do 150 epileptičkih napadaja na dan
“Onda sam shvatila da klima nekome možda predstavlja luksuz, a nama njezin život. Od kada se rodila mi bez klime ne možemo zamisliti život, ljeta nam budu grozna”, poručila je Dević na kraju razgovora.
Nažalost, za rijetke i kompleksne epilepsije, uključujući Dravet sindrom, još uvijek ne postoji lijek. Posljednjih godina razvijaju se novi lijekovi i istražuju se nove molekule, a genska terapija je trenutno u fazi istraživanja u nekim zemljama.
Objava Okrutna bolest za koju nema lijeka iznimno je opasna ljeti: ‘Nemoguće je, danima ne izlazimo iz kuće’ pojavila se prvi puta na Zagreb.info.
Pročitajte više na Zagreb.info